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Au-delà des maux qu’il entraîne, l’autisme est une affaire de mots. Comme il existe autant de formes d’autisme que de cas, la profession s’est arrêtée sur le terme de « troubles du spectre de l'autisme» (TSA). Cette nouvelle terminologie, plus précise que « l’autisme », a l’avantage d’englober des pathologies telles que les troubles envahissants du développement (TED) et le syndrome d’Asperger.
Les troubles du spectre de l'autisme se caractérisent par une anomalie du développement neurologique. Ils apparaissent généralement dès les premières années de la vie et frappent majoritairement les garçons - quatre garçons pour une fille. Ces troubles envahissants toucheraient aujourd’hui 1 % de la population, soit environ 600 000 personnes en France. Mais les récentes données mondiales signalent une nette progression de la maladie : alors qu’elle ne concernait qu’un enfant sur trois mille dans les années 1970 outre-Atlantique, elle touche aujourd’hui un enfant sur soixante-huit…
Pour définir les TSA, on parle de « triade autistique » : trouble de la communication, altération des interactions sociales et anomalies comportementales. L’altération de la communication des sujets porte à la fois sur la communication verbale à la base de notre langage mais aussi sur celle de notre corps. Les difficultés d’interactions sociales englobent l’ensemble des compétences que l’on utilise pour entrer en communication et comprendre l’autre. Quant aux anomalies comportementales, elles s’incarnent dans des activités répétitives, des intérêts restreints parfois envahissants au détriment d’autres activités ou intérêt, et dans des anomalies de la régulation sensorielle de l’environnement. À cette triade peuvent s'ajouter d'autres spécificités telles que la déficience intellectuelle, le talent dans un domaine particulier, l'attention aux détails ou, plus fréquemment, des problèmes de sommeil.
Forme particulière de troubles autistiques, les TSA sans déficience intellectuelle - anciennement regroupés sous le terme d’« autisme de haut niveau » - désignent des patients présentant les difficultés de la triade mais sans retard mental, et donc avec une intelligence dans la norme et parfois, comme pour le reste de la population générale, au-dessus de la norme.
Les causes des TSA restent encore largement méconnues. La prise en charge des patients est actuellement difficile, davantage par manque de moyens, de professionnels disponibles et formés, que par l’absence de médicaments. Si bien que les familles se retrouvent souvent dans un profond désarroi.
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Pendant longtemps, faute de connaissances scientifiques sur le sujet, c’est la mère qui était tenue responsable de l’autisme de son enfant, parfois même qualifiée par certains professionnels de santé de « mère réfrigérateur » parce qu’elle ne lui donnait ni assez d’amour, ni assez d’attention. Les récents travaux de recherche ont cependant ouvert de nouvelles voies de compréhension : l’autisme serait une maladie aux origines multifactorielles fortement influencée par le poids des facteurs génétiques.
De nombreuses données de recherche ont établi que les enfants ayant un frère ou une sœur autiste ont un risque accru de développer un trouble du spectre de l’autisme (TSA) par rapport à la population générale. Des travaux menés auprès de jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) ont ainsi démontré qu’un enfant a 80 à 90 % de risques de développer un TSA si son frère ou sa sœur en est atteint. L’influence des antécédents familiaux pèse donc fortement en faveur d’une origine génétique de certaines formes d’autisme.
Cette hypothèse a été confirmée en 2003 par une équipe de recherche française, dirigée par le Pr. Thomas Bourgeron (CNRS, Institut Pasteur, membre du réseau FondaMental), qui, la première, identifie des mutations sur deux gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses. Depuis, de nombreux autres gènes de vulnérabilité à l’autisme ont été découverts, amenant à considérer l’autisme comme une pathologie polygénique et multifactorielle. Dans le cas de l'autisme avec déficience intellectuelle, les travaux conduits en génétique permettent aujourd’hui de déterminer la cause génétique du trouble dans 20-30% des cas.
L’étude des facteurs environnementaux et leur interaction avec les facteurs génétiques identifiés est un champ de recherche en plein essor. Des travaux de recherche ont commencé à identifier différents facteurs dans le déclenchement de cette pathologie, notamment dans la phase in utero comme des complications durant la grossesse ou à la naissance, des infections maternelles, des médicaments pris avant et pendant la grossesse, une exposition à certains polluants ou métaux lourds.
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir l’autisme, mais une variété de thérapies et d’interventions peuvent en atténuer les symptômes et améliorer les apprentissages. Leur efficacité est maximale quand elles sont dispensées à des très jeunes enfants.
La Haute Autorité de Santé identifie plusieurs stratégies thérapeutiques de référence, qui ne sont pas exclusives l’une de l’autre.
La prise en charge orthophonique permet de travailler autour des difficultés de la communication verbale. La rééducation psychomotrice est également recommandée pour améliorer les domaines sensoriels et moteurs, souvent perturbés dans l’autisme. Dans le champ des psychothérapies, plusieurs modalités de prises en charge existent, en fonction du profil du patient et de la sévérité du trouble. Ces psychothérapies répondent à des besoins spécifiques : les prises en charge psychologiques, comme les thérapies cognitives et comportementales (TCC), peuvent aider les patients à travailler sur les interactions sociales, la gestion des émotions et les troubles de comportement, la remédiation cognitive intervient pour améliorer les déficits cognitifs observés (concentration, mémoire, traitement de l’information).
Plusieurs types de méthodes éducatives proposées aux enfants avec autisme sont développés à travers le monde. Même s’il n’existe encore aucun consensus international sur ces stratégies d’apprentissage, la France reconnait depuis peu leur utilité, à la condition qu’elles soient intégrées à un projet personnalisé d’interventions précoces, globales et coordonnées.
Parmi elles, la méthode ABA (Applied Behavior Analysis) propose une stimulation très active de l’enfant pour accompagner chaque nouvel apprentissage. Conduite en séances individuelles par des psychologues et des éducateurs en étroite collaboration avec la famille, cette méthode n’aboutit jamais à une guérison complète de l’autisme, mais peut, selon les cas, contribuer à une très importante atténuation des symptômes, notamment chez des enfants pris en charge avant 3 ans et idéalement avant 15 mois.
Autre approche éducative, la méthode TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) est dérivée du behaviorisme. Cette technique à base de signes visuels propose de partir des déficits et des atouts de la personne avec autisme, afin de lui permettre d’entrer en communication avec les autres et d’être le plus autonome possible et d’éviter les stimulations inutiles et perturbantes.
Si l’autisme ne bénéficie d’aucun médicament à ce jour, les pathologies psychiatriques et neurologiques comorbides qui lui sont fréquemment associées peuvent faire l’objet d’une prescription médicamenteuse. C’est ainsi le cas des troubles du sommeil, dont des travaux de recherche ont démontré qu’un déficit de production de mélatonine pouvait en être la cause : plusieurs études ont montré que la prise de mélatonine contribuait à réduire les troubles du sommeil chez les personnes avec autisme. Les comorbidités anxieuses ou encore l’épilepsie peuvent également faire l’objet de prescriptions médicales spécifiques et améliorer le fonctionnement des patients au quotidien.
Le soutien à la recherche est indispensable pour favoriser les découvertes qui permettront de proposer des traitements aux personnes avec autisme. Des travaux de recherche explorent actuellement différentes voies. Une étude a ainsi démontré les effets prometteurs de l’ocytocine, hormone de l’attachement maternel, sur les capacités d’interaction d’adultes souffrant d’autisme de haut niveau. D’autres chercheurs s’intéressent également aux potentiels bénéfices d’un traitement diurétique qui réduirait la concentration de chlore dans les neurones. D’autres hypothèses explorent également les voies immuno-inflammatoires impliquées dans l’autisme : certains travaux commencent à s’intéresser aux effets de traitements antibiotiques.
Grâce à la génétique, on connaît aujourd’hui l’impact de mécanismes neurobiologiques dans les TSA. Mais les avancées de la recherche ont également découvert d’autres causes probables comme des facteurs environnementaux, des atteintes virales ou un dysfonctionnement du système immunitaire.
Au départ focalisées sur les problèmes cognitifs des patients - en attestent les premières théories sur la question -, les recherches se sont ensuite orientées vers la génétique lorsque les chercheurs se sont aperçus qu’il existait une vulnérabilité familiale à la maladie, certaines familles pouvant présenter plusieurs cas d’autisme. En 2003, une équipe française a ainsi révélé des mutations de gènes impliqués dans le fonctionnement synaptique. Avec cette avancée spectaculaire, dans des cas d’autisme avec déficience intellectuelle, les chercheurs peuvent maintenant déterminer la cause génétique d’un TSA dans 20 à 30 % des cas. Confrontés à d’autres patients souffrant des mêmes mutations génétiques, les malades peuvent partager leurs expériences et retrouver du lien social.
Puisque des gènes associés aux TSA étaient impliqués dans le développement du cerveau, la neuroimagerie s’est à son tour intéressée au sujet et a pu déceler des anomalies dans l’anatomie du cerveau et de son activité. Présentes dans des aires cérébrales liées à la sociabilisation - communication, langage, etc. -, ces anomalies expliquent pourquoi on assimile les TSA à des « troubles neurodéveloppementaux ». Ce lien entre génétique, imagerie et caractéristiques cliniques est actuellement exploré dans maintes études internationales. Pour aller plus loin et chercher d’où viennent les problèmes d’interaction sociale que connaissent de nombreux patients atteints de TSA, les sciences cognitives ont analysé certains obstacles comme par exemple leur difficulté à reconnaître un visage, à détecter un regard ou encore à identifier une expression émotive. Selon ces études, ces troubles de la perception visuelle pourraient expliquer leurs difficultés à communiquer et seraient autant de marqueurs de vulnérabilité de la maladie.
L’observation des modes de vie des patients et de leur famille a, elle aussi, révélé des liens avec la maladie, et permis d’explorer de nouvelles hypothèses. En écho à de précédents études ayant dévoilé une relation entre des anomalies de gènes impliqués dans le système immunitaire et les TSA, de récentes découvertes ont mis en lumière le lien existant entre des infections maternelles pendant la grossesse et le développement de TSA chez l’enfant. D’autre part, la présence d’anticorps dirigés contre des protéines du système nerveux fœtal a été révélée chez des mères de patients TSA. De façon plus globale, la recherche a déterminé la présence d’une réponse immunitaire inflammatoire directement liée à la sévérité des troubles des patients.
Plus récemment encore, c’est le rôle du système digestif dans les TSA qui attire l’attention des chercheurs : dans de nombreux cas, des troubles digestifs tels que des reflux, de la dyspepsie ou des constipations, ont été observés sans explication médicale. Responsable des fonctions digestives, le système nerveux entérique, vaste système hébergeant plus de 200 millions de neurones, pourrait donc être impliqué dans les dysfonctions digestives des TSA, de même que les bactéries qui peuplent le système digestif, le microbiote. Fondamentale pour concrétiser ces voies qui restent à confirmer, la recherche nécessite tous les soutiens !
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Les ressources bibliographiques ci-dessous ne sont pas exhaustives. Entre guide pratique, information sur la maladie et témoignages, ces références vous permettront d'aller plus loin à travers une première approche.
Ci-après une sélection non exhaustive d'essais et de témoignages qui offrent un regard subjectif sur la maladie.
Quelques références qui mettent en scène des personnages souffrant d'autisme pour accompagner les enfants et les aider à mieux comprendre la maladie d'un proche.
Des films mettent en scène des personnages souffrant d'autisme. Ci-après quelques références d'oeuvres documentaires ou de fiction qui proposent un regard personnel sur la maladie et ses conséquences pour les personnes qui en sont atteintes