De nombreux travaux de recherche ont démontré l’existence d’une forte vulnérabilité génétique chez les patients atteints de troubles bipolaires. Pour autant, si la génétique pèse pour 60 % dans l’origine des troubles, ceux-ci ne se déclenchent qu’en interaction avec un ou plusieurs facteurs environnementaux. De même, il est possible qu’un individu indemne de toute vulnérabilité génétique développe un trouble bipolaire.
Troubles bipolaires: une grande hétérogénéité génétique
L’apport des travaux en génétique dans les troubles bipolaires a été majeur en ce qu’il a révélé une très grande hétérogénéité génétique :
- Celle-ci a démontré qu’il n’y a pas un trouble bipolaire mais bien plusieurs formes de la maladie, associées à une grande diversité des symptômes.
- Ces travaux suggèrent également que les frontières entre troubles bipolaires, dépression majeure et schizophrénie seraient poreuses: on parle d’héritabilité partagée car on retrouve des variations génétiques communes à ces différentes pathologies. Certains chercheurs envisagent même l’existence d’un continuum entre ces différentes pathologies.
Et demain, vers la médecine de précision?
Pour Stéphane Jamain, chercheur à l’Institut médical de recherche biologique à Mondor (Inserm), «les travaux de recherche s’intéressent depuis plusieurs années aux voies biologiques affectées par les variations génétiques mises en cause. L’enjeu est pour nous d’identifier les mécanismes biologiques en jeu afin de proposer des stratégies thérapeutiques qui ciblent ces mécanismes. C’est tout l’enjeu de la médecine de précision que nous appelons de nos voeux».
Les variations génétiques rares, un impact fort
»Les variations génétiques rares ont un impact très fort sur le déclenchement de la maladie et les symptômes des patients, explique Stéphane Jamain, mais il est difficile d’en tirer des enseignement utiles pour le plus grand nombre, notamment en termes de stratégies thérapeutiques».
Etude des variations génétiques fréquentes
Depuis plusieurs années, les travaux de recherche se concentrent donc plus spécifiquement sur l’étude des variations génétiques plus fréquentes. Stéphane Jamain précise: «nous savons aujourd’hui que l’accumulation de ces variations génétiques fréquentes augmente le risque de déclencher un trouble bipolaire. Combien de variations génétiques sont nécessaires pour être malade? A l’exposition de quels facteurs de risque doivent-elles être associés? Autant de questions auxquels il nous faut encore répondre.»
L’espoir des biomarqueurs
Il n’existe encore aucun marqueur biologique associé clairement aux troubles bipolaires, permettant de faciliter le diagnostic ou la prise en charge. Des pistes émergent cependant et des voies biologiques commencent à se dessiner.
Ainsi, des résultats de recherche, portant sur des variations génétiques impliquées dans la circulation et la transmissions des neurotransmetteurs, suggèrent qu’un dysfonctionnement de la communication entre les neurones pourrait être lié au développement des troubles bipolaires. D’autres hypothèses explorent également les dysfonctionnements du système immunitaire.
Il nous reste encore beaucoup à comprendre mais la recherche est porteuse de grands espoirs. Nous sommes à l’aube d’avancées décisives. Stéphane Jamain, Inserm
